“고위험군, 통풍 위험 7배 높아…유전체 분석으로 조기 선별 가능”
질병관리청은 고요산혈증 발병 위험을 높이는 351개의 유전 요인을 찾아내 고위험군 선별이 가능해졌다고 24일 밝혔다.
고요산혈증이란 단백질의 일종인 ‘퓨린’을 과다하게 섭취할 경우 체내에 요산이 쌓여 발생하는 질환으로, 극심한 통증을 동반하는 통풍과 고혈압, 심혈관질환을 유발하는 것으로 알려져 있다.
질병청 국립보건연구원과 성균관대 삼성융합의과학원 원홍희 교수 연구팀은 한국인유전체역학조사사업과 영국·일본 바이오뱅크 등에 등록된 유럽인·한국인·일본인 102만9천323명의 유전체 정보를 분석했다.
그 결과 고요산혈증에 영향을 미치는 351개의 유전 요인을 찾아냈으며, 이 중 단백질 상호작용과 관련된 ‘KLHDC7A’ 등 17개의 유전자는 기존 연구에서 보고되지 않은 요인이었다고 질병청은 설명했다.
한국인을 대상으로 이러한 유전적 요인의 위험도를 분석했을 때, 위험 요인을 보유한 상위 10% ‘고요산혈증 고위험군’은 하위 10%의 저위험군과 비교해 통풍 발병 위험도는 7배, 고혈압 발병 위험도는 1.5배 높았다.
질병청은 “유전적 요인을 가지고 있는 사람들은 생활 습관을 개선하더라도 일반인에 비해서 높은 요산 수치를 보이기 때문에 고요산혈증 발병에 주의해야 한다”며 “유전 정보 분석으로 고위험군을 조기 발견·관리해 통풍이나 고혈압 등을 예방할 수 있을 것으로 기대된다”고 설명했다.
이번 연구는 국제 학술지 국제 학술지 ‘네이처 커뮤니케이션즈'(Nature Communications, IF=16.6)에 게재됐다.
