조지아주 연방의원들이 희귀 질환을 앓고 있는 4세 아동을 위한 치료제 승인을 두고 정당을 초월한 행동에 나섰다. 의원들은 미 식품의약국(FDA)이 승인 거부한 실험 치료제 ‘엘라미프레타이드(Elamipretide)’에 대한 재검토를 공식 요청했다.
해당 아동은 홀 카운티에 거주하는 호프 필착(Hope Filchak)으로, 미토콘드리아 결실 증후군(MLS)이라는 희귀 유전 질환을 앓고 있다. 이 질환으로 인해 호프는 시각과 청각을 잃었으며, 심장에도 중대한 결함이 있는 것으로 알려졌다. 가족에 따르면 임상시험 중인 치료제 엘라미프레타이드가 호프의 건강에 긍정적인 반응을 보이고 있으나, FDA는 지난해 이 약물의 시판 승인을 거부한 바 있다.
FDA는 약물의 효능을 평가하는 기준 중 하나인 ‘6분 보행 검사(six-minute walk test)’에서 통계적으로 유의미한 개선이 입증되지 않았다는 점을 승인 거부 사유로 들었다. 하지만 전문가들은 희귀 질환의 경우 환자 수 자체가 적어 대규모 임상시험이 현실적으로 어렵다는 점을 지적하고 있다.
호프의 가족은 조지아 연방 하원 및 상원 의원 전원에게 이메일을 보내 도움을 요청했고, 이에 공화당과 민주당 의원들이 함께 나서 초당적 지지 서한을 FDA에 전달했다. 이 서한에는 약물 승인 거부 과정에 대한 문제 제기와 함께 희귀 질환 치료제에 대한 유연한 판단이 필요하다는 내용이 담겼다.
공화당 소속 버디 카터(Buddy Carter) 하원의원은 약사 출신으로, FDA를 감독하는 연방 하원 에너지·상업위원회 보건소위원회 위원장을 맡고 있다. 그는 “희귀 질환 환자들도 일반 질환 환자들과 동일한 관심을 받을 자격이 있다”며 “수백만 명에게 영향을 주는 약이 아니더라도, 생명을 살릴 가능성이 있다면 면밀히 검토해야 한다”고 밝혔다.
민주당 소속 루시 맥배스(Lucy McBath) 하원의원도 이번 대응에 적극적으로 참여했다. 호프의 아버지 벤 필착(Ben Filchak)은 “맥배스 의원과의 대화를 통해 그녀가 희귀 질환 환자들을 얼마나 진심으로 대하고 있는지 느낄 수 있었다”며 감사를 전했다.
가족은 아직 FDA의 입장 변화 여부는 알 수 없지만, 초당적인 정치권의 지지에 희망을 걸고 있다.
필착 씨는 “정치적인 이유가 아닌, 옳은 일을 하기 위한 움직임이라 믿는다”며 “이번 노력이 반드시 도움이 될 것”이라고 말했다.
한편, 전문가들은 희귀 질환 치료제의 경우 기존 대규모 임상시험 기준이 현실과 맞지 않다는 점을 지적하며, 향후 제도적 개선이 필요하다는 목소리를 높이고 있다.
