스페인 알토 델라 크루즈 철기시대 유적에서 발굴된 다운증후군 태아 유골[the Government of Navarre and J.L. Larrion]
獨 연구팀 “최대 5천500년 전 유골 DNA 분석…염색체 장애 확인”
유럽 지역에서 발굴된 신석기시대부터 중세의 유골에서 염색체 장애인 다운증후군과 에드워즈증후군 사례가 확인됐다. 에드워즈증후군의 경우 선사 또는 역사시대 유골에서 확인된 것은 이번이 처음이다.
독일 막스 플랑크 진화인류학연구소 케이 프뤼퍼 박사팀은 21일 과학 저널 네이처 커뮤니케이션(Nature Communications)에서 아일랜드·스페인·핀란드·그리스 등에서 발굴된 최대 5천500년 전 선사시대 유골에서 다운증후군 6건과 에드워즈증후군 1건 등 염색체 장애 7건을 확인했다고 밝혔다.
연구팀은 이들은 대부분 출생 전 또는 출생 직후 사망한 이들로 매장 방식과 함께 발견된 물품 등 매장 관행으로 볼 때 고대 사회가 염색체 장애를 가진 사람들도 모두 공동체의 일원으로 인정했을 가능성이 높다고 말했다.
염색체 장애는 염색체 중 일부가 한 쌍이 아니라 세 개로 이루어져 발생하는 유전 질환으로 다운증후군은 21번, 에드워즈증후군은 18번 염색체가 각각 삼염색체로 돼 있다.
연구팀은 다운증후군 등 고대인의 염색체 장애가 확인된 사례는 거의 없다면서 이는 고대 DNA 표본을 분석하는 현대 기술 없이는 유전질환을 식별하기 어렵기 때문이며 이에 따라 고대사회가 어떤 유전질환의 영향을 받았고 이에 어떻게 대응했는지도 밝혀지지 않았다고 연구 배경을 설명했다.
연구팀은 이 연구에서 세계 각지에서 발견된 선사·역사 시대 인간 9천855명의 유골에서 게놈을 채취, 고대 DNA(aDNA) 분석을 통해 염색체 장애를 일으키는 삼염색체가 있는지 조사했다.
그 결과 아일랜드 신석기 시대(기원전 3천500년 전) 태아 유골과 불가리아 청동기시대(기원전 2천700년 전) 영아 유골, 그리스 청동기시대(기원전 1천300년 전) 영아 유골, 스페인 철기시대(기원전 600년 전) 태아 유골, 핀란드 중세(서기 1720년) 태아 유골 등에서 다운증후군 6건과 에드워즈증후군 1건이 확인됐다.
염색체 장애가 발견된 유골들은 임신 26주부터 만기 사이에 사산했거나 태어난 후 6~16개월 사이에 죽은 태아나 영아들인 것으로 밝혀졌다.
특히 스페인 나바라 지역의 기원전 800~400년 철기시대 유적인 알토 델라 크루즈 두 곳에서는 다운증후군 유골 2건과 에드워즈증후군 유골 1건이 발견됐다. 이는 당시 이 공동체에서 삼염색체 보유자 매장 빈도가 더 높았을 가능성을 시사한다고 연구팀은 설명했다.
연구팀은 초기 철기시대 스페인 나바라에 묻힌 사람은 청동 반지, 지중해 조개껍데기, 양이나 염소 세 마리 유골로 둘러싸여 있었다며 당시 염색체 장애를 가진 사람들도 모두 공동체 일원으로 인정받고 사망 후 다양한 의식을 통해 보살핌을 받은 것으로 추정된다고 밝혔다.
◆ 출처 : Nature Communications, Adam Rohrlach et al., ‘Cases of trisomy 21 and trisomy 18 among historic and prehistoric individuals discovered from ancient DNA’, https://www.nature.com/articles/s41467-024-45438-1
