[Karim JN et al., 2025, PLOS Medicine 제공. 재판매 및 DB 금지]
英 연구팀 “임신 100만건 분석 결과…첫 3개월 정밀 초음파 검사 표준화해야”
태아의 선천성 기형 발견을 위한 초음파 검사는 언제가 좋을까? 임신 첫 3개월에 정밀한 초음파 검사를 하면 심장·사지 이상 등 선천성 기형의 40% 이상을 더 이르게 발견할 수 있다는 연구 결과가 나왔다.
영국 옥스퍼드대 아리스 파파게오르기우 교수팀은 27일 의학 저널 플로스 메디신(PLOS Medicine)에서 국내 100만 건 이상의 임신 사례에서, 초음파 검사 시기와 14가지 태아 기형진단 자료를 분석, 임신 첫 3개월 정밀 초음파 검사로 태아 기형 등을 더 일찍 발견할 수 있다는 결론을 얻었다고 밝혔다.
영국에서는 임신부가 보통 첫 3개월(12주)에 임신 주수 평가를 위한 기본 초음파 검사를 하고, 두 번째 3개월(20주 전후)에 선천성 기형 등 문제를 발견할 수 있는 초음파 검사를 한다. 전체 임신의 2~3%에서 기형이 발생한다.
연구팀은 영상 기술 발전으로 이런 기형들을 더 일찍 선별할 수 있게 됐고 첫 3개월 검사도 점차 증가하고 있지만, 더 이른 검사를 권고하는 정책은 없으며 이른 검사가 태아 기형의 조기 진단으로 이어지는지도 알려지지 않았다고 지적했다.
이들은 이 연구에서 영국 국민보건서비스(NHS) 내 모든 산과 병동의 첫 3개월 초음파 검사 프로토콜과 2017년 4월~2019년 3월 이루어진 103만224건의 임신 사례에 대한 선천성기형·희귀질환 등록서비스(NCARDRS) 데이터를 연계해 초음파 검사 시기와 선천성 기형 진단 간 관계를 분석했다.
그 결과 임신 첫 3개월 초음파 검사에서 기형 등을 상세하게 진단하도록 하는 프로토콜을 사용하는 병원에서는 그렇지 않은 병원에서보다 임신 16주 이전에 훨씬 더 많은 선천성 기형이 발견된 것으로 나타났다.
더 상세한 첫 3개월 초음파 검사 프로토콜이 있는 병원에서는 14가지 선천성 기형의 조기 발견율이 40.4%였으나 프로토콜에 선천성 기형 등 진단을 위한 내용이 없는 병원에서는 기형 발견율이 27.7%에 그쳤다.
또 선천성 기형 중 두개골이 형성되지 않는 무두증(acrania)과 위벽결손증(gastroschisis) 등은 검사 프로토콜과 관계없이 비교적 이른 시기에 발견됐으나, 사지결손증(limb reduction defects)과 중증 선천성 심장기형 등은 첫 3개월에 정밀한 해부학적 초음파를 하는 기관의 조기 발견율이 훨씬 높았다.
연구팀은 이 결과는 체계적인 첫 3개월 초음파 선별검사가 전체 인구 수준에서 선천성 기형 발견 시점을 앞당길 수 있음을 보여준다며 정밀한 첫 3개월 초음파 검사가 정책으로 시행되면 모든 임신부의 산전 관리에 도움이 될 것이라고 제안했다.
논문 제1 저자인 지한 카림 박사는 “초음파 기술이 발전하면서 중대한 태아 질환을 훨씬 더 이른 시기에 발견하는 것이 가능해졌다”며 “임신부와 가족들이 그 혜택을 누릴 수 있도록 초음파 검사 지침도 이런 발전을 따라가야 한다”고 말했다.
◆ 출처 : PLOS Medicine, Aris Papageorghiou et al., ‘Impact of first-trimester ultrasound on early detection of major fetal anomalies: Nationwide population-based study of over 1 million pregnancies’, https://journals.plos.org/plosmedicine/article?id=10.1371/journal.pmed.1004709
