혈액 등 체액 유래 암 관련 분자 분석…”AI 접목해 진단 정확도 높여야”
한 번의 검사로 여러 암을 한꺼번에 발견할 수 있다면 어떨까.
치료 시기를 앞당겨 생존율이 높아지는 것은 물론 시간과 비용도 크게 절약될 것이다.
이를 가능하게 하는 것이 다중 암 조기진단(MCED)이다.
MCED는 한 번의 혈액 검사 등을 통해 다양한 종류의 암을 동시에 발견하는 기술이다.
생명공학정책연구센터가 발간한 ‘2025 바이오 미래 유망기술’ 보고서 등에 따르면 MCED는 암과의 싸움에서 중요한 전환점이 될 것으로 평가된다.
현재 임상에서 사용되는 대부분의 암 조기진단 방법은 특정 암종을 대상으로 한다. 예컨대 유방촬영술로는 유방암을 진단한다.
그러나 이런 방식은 개별 암종에 대해 각각 시행돼야 하며 여러 암을 동시에 조기 발견하기는 어렵다.
일부 암은 초기 증상이 거의 없거나 진단 가능한 바이오마커가 부족하다는 문제도 있다. 바이오마커는 질병 등이 발생하면 나타나는 생물학적 신호를 의미한다.
이런 상황에서 MCED는 암 진단 분야 게임체인저로 주목받는다.
특히 혈액을 기반으로 하는 ‘액체 생검’이 MCED의 핵심 기술로 꼽힌다.
액체 생검은 혈액, 소변, 침 등 체액에서 유래한 종양 관련 분자 정보를 분석해 암의 존재 여부를 비침습적으로 판별하는 기술이다.
주요 분석 대상은 세포 유리 DNA(cfDNA), 순환 종양 DNA(ctDNA), 순환 종양 세포(CTC), 엑소좀 등으로 구분된다고 보고서는 설명했다. 암세포는 몸속에서 분열 및 사멸하는 과정에서 이들을 혈류로 방출한다.
특히 ctDNA는 종양으로부터 떨어져 나와 혈액을 타고 도는 DNA로, 암세포의 특이적 정보를 포함하고 있어 암 존재 여부를 감지하는 데 유용하다.
우리나라에서는 대표적으로 GC지놈이 혈액 등을 기반으로 한 다중암 조기 진단 기술 개발에 주력하고 있다.
이 회사 제품 ‘아이캔서치’는 혈액 10㎖로 대장암, 폐암, 간암, 췌장담도암, 식도암, 난소암 등 6종 이상의 암을 동시에 선별한다.
다만 MCED에도 한계는 있다.
우선 바이오마커 농도가 낮으면 암의 존재를 감지하지 못할 수도 있다. 조기암의 경우 종양 크기가 작고 혈류로 유입되는 종양 유래 DNA 양이 극히 적기 때문에 분석 민감도가 떨어진다.
또 바이오마커가 탐지되더라도 이것이 어떤 장기 또는 조직에서 유래했는지 파악하는 데는 어려움이 있다.
이에 의료계는 인공지능(AI)과 MCED를 접목하는 데 주목하고 있다.
보고서는 “액체 생검 정확도는 수집된 분자 정보를 얼마나 정교하게 해석하느냐에 따라 결정된다”며 “최근 머신러닝 및 딥러닝 기반 해석 알고리즘이 핵심 기술 요소로 자리 잡은 이유”라고 설명했다.
이어 “AI 기반 분석은 기존 바이오마커만으로 판별이 어려운 암종에서도 의미 있는 결과를 도출해 진단 정확도를 높이고 위양성 등을 줄이는 데도 기여한다”고 부연했다.
